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肿瘤基因检测BRCA/HRD

葫芦岛DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

6750元

适用人群

6750元覆盖45个DNA损伤修复基因,识别BRCA阴性但可能从PARP抑制剂获益的患者,避免漏检15-25%的潜在受益人群。

适用人群

  • 卵巢癌新诊断患者,需判断PARP抑制剂用药资格
  • 乳腺癌患者尤其是<50岁或双侧发病,排查遗传风险
  • 前列腺癌尤其是转移性去势抵抗阶段,HRR基因突变率高
  • 胰腺癌患者,HRR基因变异可指导用药及家族筛查
  • 有强家族肿瘤史(多代多人)但BRCA1/2检测阴性者
  • 已用或考虑PARP抑制剂但标准检测未找到靶点的人群

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,一次性对45个DNA损伤修复相关基因的全外显子区域进行深度测序,覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类突变类型。具体包括HRR核心基因(BRCA1/2、ATM、ATR、PALB2等19个)、错配修复基因(MLH1/MSH2等7个)、关键抑癌基因(TP53、PTEN、APC等)及信号通路基因(ERBB2、PIK3CA等)。组织样本可检获体细胞+胚系变异,血液白细胞作为胚系对照,通过双样本对比精准区分遗传性突变与肿瘤特异性突变。能发现BRCA阴性但存在其他HRR基因(如PALB2、RAD51C/D)变异的患者,这类人群仍有15-25%可能从PARP抑制剂获益。不能检测POLE/POLD1超突变状态,也不包含HRD score评分指标。

检测流程

样本采集仅需提供肿瘤组织(蜡块或新鲜组织)及外周血液8-10ml,无需空腹,无饮食限制。在葫芦岛本地或合作的医疗机构完成采样后,样本通过冷链物流寄送至中心实验室。组织样本可由既往手术或活检的病理蜡块切取,无需额外创伤操作。全程线上可追踪样本状态,报告周期约2-3周。

准确性说明

检测基于NGS平台,对45个基因目标区域测序深度≥500×,确保低频变异(丰度≥2%)可靠检出。组织+血液双样本设计是金标准,可有效排除克隆性造血(CHIP)对胚系变异判读的干扰。结果报告明确标注变异致病性(致病/可能致病/不确定性变异/良性),阳性结果(如BRCA2致病胚系)直接指导PARP抑制剂用药及家族遗传咨询;阴性结果虽未发现致病突变,但可结合临床其他指标综合评估。不确定性变异(VOUS)不直接用于临床决策,建议结合家族史及后续文献更新。

详细流程

  1. 临床医生评估患者适应症,开具检测申请单
  2. 在葫芦岛合作医院或采样点采集组织(蜡块)和外周血
  3. 样本核对、条码录入,冷链运输至实验室
  4. 病理质控切片并进行DNA提取
  5. NGS建库、目标区域捕获、高通量测序
  6. 生物信息学分析,比对45个基因突变图谱
  7. 变异解读团队审核,出具临床报告
  8. 报告送达医生及患者,提供一对一遗传咨询解读

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我妻子有卵巢癌,我本人没有得癌,需要做这个检测来评估家族风险吗?
如果您妻子检出胚系致病性变异(如BRCA2、PALB2等),您作为一级亲属建议进行针对性单基因检测,而非本45基因检测。本检测主要针对已确诊肿瘤患者,用于用药指导和全面遗传评估。如无癌症病史,可咨询遗传咨询医生后决定。
我今年68岁,确诊胰腺癌,没有家族史,适合做这个检测吗?
适合。胰腺癌中约5-10%存在BRCA1/2或PALB2等HRR基因胚系突变,即使无家族史也可能携带。本检测通过组织+血液双样本分析45个基因,能区分体细胞与胚系突变,为PARP抑制剂(如奥拉帕利)用药提供依据。此外,检测结果对后续遗传咨询也有价值,尤其是一级亲属的癌症风险管理。
检测结果里的‘致病性变异’和‘可能致病性变异’有什么区别?
‘致病性变异’指已有充分证据明确该突变导致疾病风险升高,如BRCA2无义突变。‘可能致病性变异’指证据较充分但尚未完全确定。两者在临床决策中通常同等对待:PARP抑制剂用药和遗传风险评估均需考虑。可参考原报告样例中的BRCA2 p.S2052*(可能致病性变异)指导用药。
我检测出PALB2致病突变,医生说风险接近BRCA2,是这样吗?
是的。根据产品资料,PALB2致病变异使乳腺癌终身风险达35-58%,接近BRCA2水平;卵巢癌和胰腺癌风险也显著升高。同时,PALB2是HRR通路核心基因,携带者同样可能从PARP抑制剂中获益。建议您的一级亲属(父母、同胞、子女)做针对性检测,并在遗传咨询医生指导下制定乳腺癌筛查和预防方案。
报告解读需要付费吗?费用多少?
本检测费用6750元已包含一次专业报告解读服务,由我们分子诊断专科的遗传咨询师或医学顾问提供,不额外收费。解读内容包括45个基因的突变临床意义、PARP抑制剂用药建议、遗传风险评估及家族成员筛查指导。如需二次解读或深入遗传咨询,可另约我们专家门诊,费用按咨询时长收取,具体请咨询客服。

注意事项

  • 组织样本需为肿瘤含量≥20%的蜡块或新鲜组织,否则可能影响检出
  • 血液样本需同步送检,不能仅送组织,否则无法区分胚系与体细胞变异
  • 报告周期约2-3周,具体以实验室实际进度为准
  • 检测结果仅对送检样本负责,不代表全部肿瘤组织异质性
  • 不确定性变异(VOUS)需结合家族史及专业遗传咨询,不可单独用于临床决策
  • 本检测不替代常规病理诊断及影像学评估
  • 若患者已接受过PARP抑制剂治疗,检测结果可能受选择压力影响
  • 建议在具有肿瘤遗传咨询资质的医生指导下解读结果
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (15条,均分5.0)

姚** 已验证 化疗前检测

体检异常发现肿瘤标志物升高,心里七上八下。预约检测后,很快收到了一个精致的检测盒,里面每样东西都有独立包装和编号,看起来很专业。采样说明图文并茂,自己操作也没问题,整个初体验印象分很高。

机构回复

专业、清晰的检测套件是为了让您在家中也能安心完成采样。感谢您对我们第一印象的认可,更重要的检测结果与分析我们也会严谨对待。

2026-06-1765人觉得有用
贾** 已验证 化疗前检测

术后复查做的,想看看恢复情况和后续用药方向。报告出得挺快的,说7-10个工作日,我第8天就收到了电子版。报告推送还有短信提醒,不用天天去刷APP问,这个细节很贴心。

机构回复

感谢您的反馈。我们深知术后复查患者对时效的关切,因此建立了全流程的进度通知系统。确保您能第一时间获取重要信息,是我们应该做的。

2026-06-1424人觉得有用
石** 已验证 淋巴瘤患者

作为关注健康的消费者,这里的环境设施超出了我的预期。不像传统医院冷冰冰的,这里有装饰画、柔和的音乐,甚至咨询室的桌椅都是符合人体工学的。工作人员姿态端正,沟通时眼神交流充分,给人一种既专业又温暖的感觉。

机构回复

感谢您如此细致的反馈。我们坚信,舒适的环境与专业的仪态能有效缓解用户的紧张情绪,并促进更有效的沟通。很高兴这些设计理念获得了您的共鸣。

2026-06-1220人觉得有用
阎** 已验证 淋巴瘤患者

作为肝癌家属,给哥哥找治疗希望。这个检测在肿瘤病友群里有口碑,说性价比高。实际体验下来,从采样到出报告大概10天,速度还行。报告内容很扎实,不仅有结果,还有相关临床试验推荐,感觉信息量对得起这个价格。

机构回复

感谢您和病友们的信任。我们一直在更新和维护临床试验数据库,希望能为每一位患者,尤其是标准治疗方案有限的患者,提供更多的前沿治疗可能性参考。

2026-05-2350人觉得有用
彭** 已验证 家族史筛查

身边有朋友推荐,说这个检测对妇科肿瘤特别有意义。我自己是乳腺癌患者,就做了。结果对我的治疗策略影响挺大的。整个服务体验很好,咨询师很耐心,解答了我很多关于遗传和用药的问题。感觉不是冷冰冰的检测,而是有温度的服务。

机构回复

“有温度的服务”是对我们莫大的鼓励!我们坚信,在严谨的科学背后,专业的咨询和温暖的陪伴同样重要。感谢您的认可!

2026-05-3049人觉得有用
方** 已验证 肠癌患者

作为乳腺癌患者,化疗前医生建议做这个检测评估用药可能。一开始担心结果不准,但报告出来后和主治医生详细沟通了,发现和我的病史以及后续治疗效果都能对得上,感觉很可靠。整个过程客服解释也很耐心。

机构回复

谢谢您的信任。我们的检测体系严格遵循临床规范,并经过大量临床样本验证,力求结果与临床表型一致。很高兴我们的检测能为您的治疗提供有效参考。祝您早日康复!

2026-06-0649人觉得有用
张** 已验证 靶向用药参考

为了术后确定后续治疗方案做的检测。最让我印象深刻的是,报告不仅给出了HRD状态,还把相关的基因每个位点的突变情况、证据等级都列出来了,非常透明。和之前在其他机构做的单项检测结果对比,结论是一致的,但这家更全面。速度也快,一周内搞定。

机构回复

感谢您的细致比较和高度评价!我们坚持全面、透明、可追溯的报告原则,确保每一个结论都有扎实的数据支持。您对准确性的认可是对我们工作的最大鼓励。

2025-11-0126人觉得有用
武** 已验证 二次手术前

我是看了科普文章,自己研究后决定做的。作为消费者,我觉得信息透明很重要。你们官网把价格、包含的基因列表、技术原理都写得很清楚,让我感觉钱花得明白、放心。这种透明本身也提升了性价比的感受。

机构回复

您是一位非常用心的用户!我们坚信,充分的知情权是建立信任的基础。因此我们尽力公开透明地展示所有关键信息,让您明明白白消费,安安心心检测。感谢您的慧眼识珠。

2025-10-1422人觉得有用
何** 已验证 肠癌患者

作为肠癌患者家属,跑了很多地方咨询。最后选了这项检测,因为覆盖的基因多且专门针对HRD。报告出来后,医生一下子就把握了情况,省去了我们东奔西走盲目打听的辛苦。信息集中,决策效率高。

机构回复

感谢您的信任。将关键基因信息整合在一份报告中,提升诊疗效率,正是我们产品的设计初衷。能为您和医生节省精力,我们深感荣幸。

2026-02-1650人觉得有用
邓** 已验证 结直肠癌

陪妈妈来做检测,她是子宫内膜癌。咨询室桌上摆着一个很精致的DNA双螺旋模型,医生一边讲一边用模型比划,什么是同源重组,一下就有概念了。这种可视化的工具对家属理解帮助太大了。

机构回复

很高兴我们的辅助工具能帮助到您。基因世界很微观,我们尽量通过模型、图表等方式让它“看得见”,帮助用户和家属更好地理解自身情况。感谢您的细心体会。

2026-02-2260人觉得有用
万** 已验证 胃癌家属

报告内容很专业,基因列表也全,性价比在同类里算不错的。但有一点,等待报告的时间比预期长了几天,那几天心里特别焦虑,天天刷页面。希望以后流程能更高效,或者能给个更准确的预计时间,让我们有个心理准备。

机构回复

非常抱歉让您在等待中感到焦虑。由于样本复核或信息分析需要,个别情况可能导致报告时间略有延迟。我们会持续优化流程,并加强在检测过程中的进度告知服务,改善您的体验。

2025-11-2231人觉得有用
张** 已验证 胃癌家属

流程便捷性给4星吧。大部分都很好,就是等待报告的那几天有点焦虑,虽然知道需要时间分析,但能不能在等待页面增加一些通俗的科普,比如‘目前您的样本正在进行XX步骤的分析’,有点事情了解,可能比干等感觉好些。

机构回复

非常好的建议!我们确实可以优化等待期的用户体验,加入分步骤的进度说明和相关的知识小贴士,既能缓解焦虑,也能增进了解。我们会认真研究并尽快落实。

2026-02-1455人觉得有用
马** 已验证 主治医生推荐

自己网上查资料后决定检测。预约了护士上门,时间很准点。护士穿着规范,进门先消毒,流程介绍很清晰。采血前还给我看了耗材的密封包装,这种透明化操作让我觉得很靠谱、安心。

机构回复

感谢您对我们专业流程的肯定!安全、透明、规范是我们服务的核心。上门服务严格遵守感染控制标准,您的安心是我们努力的目标。

2025-12-2947人觉得有用
顾** 已验证 术后复查

我是卵巢癌家属,带妈妈做的检测。护士上门采指尖血,特别耐心,妈妈血管细不好找,护士试了两次才成功,一点没不耐烦,还一直安慰妈妈。采血过程大概就两三分钟,比想象中快,妈妈说不怎么疼。

机构回复

感谢您的认可!我们深知家属的焦虑,因此对采样护士的沟通和专业性有严格要求。能为您母亲提供舒适的体验是我们的责任。祝阿姨治疗顺利!

2026-03-0139人觉得有用
许** 已验证 家族史筛查

我是乳腺癌术后,主治医生推荐做的这个检测。咨询过程真的让人很安心。客服小姐姐特别有耐心,我关于取样和报告的各种问题,她都解释得特别清楚,还主动提醒我准备好病理切片,整个过程衔接得很顺畅。

机构回复

感谢您的认可!确保每位用户清晰了解流程、感受专业与温暖是我们的责任。很高兴能协助您顺利完成检测,祝您后续治疗顺利!

2025-11-1022人觉得有用

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